Vad betyder cystic fibrosis

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en av de vanligaste svåra ärftliga sjukdomarna i den kaukasiska populationen

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som beror på att genen för en kloridjonkanal är defekt. Kloridjonkanaler gör så att kloridjoner kan röra sig in eller ut ur celler, vilket är viktigt för att saltbalansen i olika vävnader ska bli korrekt. På grund av dessa falska positiva effekter kan CF-screening hos nyfödda vara kontroversiell. Jonflödet från cellen och in i detta lager bestäms av jonkanaler som CFTR.

CF är närvarande i andra raser, men inte så ofta som hos vita människor. Detta, tillsammans med återkommande infektioner, kan leda till skapandet av tjockt klibbigt slem i kroppens rör och passager, särskilt i lungorna och matsmältningssystemet.

Cystic fibrosis is a disorder that damages your lungs, digestive tract and other organs

Närvaron av samma CFTR-proteiner i bukspottkörtelkanalen och svett i huden orsakar också symtom i dessa system. Support support är tillgängligt för att hjälpa personer med cystisk fibros att leva så självständigt som möjligt och ha bästa livskvalitet. Eftersom inte alla kända mutationer upptäcks i aktuella tester garanterar en negativ skärm inte att ett barn inte kommer att ha CF.

Men chorioniskt urval av virtum virtum villa har risk för fosterdöd hos en av dem och fostervattensprov hos en av dem; [86] en ny studie visade att detta kan vara mycket lägre, ungefär en av 1, Detta beror på att de är mer benägna att sprida infektioner och mer utsatta för komplikationer om de utvecklar en infektion. Detta orsakar cystisk fibros, kännetecknad av uppbyggnad av tjockt slem i lungorna.

Denna kanal är främst ansvarig för att kontrollera rörelsen av halogenidanjoner från insidan till utsidan av cellen; I svettkanaler underlättar detta emellertid rörelsen av klorid från svettkanalen till cytoplasman. Proteinet täcker detta membran och fungerar som en kanal som förbinder insidan av cellcytoplasman med den omgivande vätskan. Detta kan hända om föräldrarna är "bärare" av den felaktiga genen, vilket innebär att de själva inte har cystisk fibros.

I det inledande skedet, vanliga bakterier som S. pseudomonas kan utveckla speciella egenskaper som möjliggör bildandet av stora kolonier som kallas "slemmiga" pseudomoner, som är sällsynta hos personer som inte har CF. Som ett resultat isoleras nu personer med CF regelbundet från varandra i medicinska anläggningar, och vårdgivare rekommenderas att bära klänningar och handskar när de undersöker CF-patienter för att begränsa spridningen av virulenta bakteriestammar.

Om en familj har en känd ovanlig mutation kan specifik screening för den mutationen utföras. Den innehåller också två domäner som innehåller sex alfaheliker vardera, vilket gör att proteinet kan korsa cellmembranet. Registret hjälper forskare att leta efter de bästa sätten att förebygga och behandla detta tillstånd. CF orsakas av frånvaron av funktionella kopior av allelerna i slemhinnefibrosgenerna hos ledningsregulatorn CFTR.

Även om den kliniska betydelsen av svampkolonisering av luftvägarna fortfarande är en fråga om debatt, kan filamentösa svampar bidra till ett lokalt inflammatoriskt svar och följaktligen CF-sammanhanget, inklusive Th2-immunsvaret mot Aspergillus-arter. Dessutom kan hypotyocyanit, OSCN, inte produceras av immunförsvaret. Eftersom cystisk fibros ärvs, för att födas med cystisk fibros, måste ett barn ärva en kopia av den felaktiga genen från båda sina föräldrar.

Den reglerande bindningsstället på proteinet ger aktivering genom fosforylering, främst genom CAMP-beroende proteinkinas. När CFTR-proteinet inte reorberar joner i svettkanalerna kommer klorid och tiocyanat [59] som frigörs från svett in i luftkanalerna och pumpas in i huden. Förekomsten av ovanligt höga nivåer av klorid i urinen tyder på att CFTR är dysfunktionell; personen diagnostiseras sedan med cystisk fibros.

Polymorfismer i en eller båda mannanbindande alleler av lektin, som leder till lägre nivåer av proteincirkulation, är förknippade med en trefaldig högre risk för lungsjukdom i slutstadiet, liksom en ökad börda av kroniska bakterieinfektioner. Dessa proteindefekter är också mål för läkemedel som ibland kan återställa sin funktion. Detta orsakas av en felaktig gen som påverkar rörelsen av salt och vatten i celler och bortom.

Flera teorier har påpekats om hur defekter i protein och cellfunktion orsakar kliniska effekter. På många platser screenas alla nyfödda för cystisk fibros under de första dagarna av livet, vanligtvis som ett resultat av ett blodprov för höga nivåer av immunoreaktivt trypsinogen. Det uppskattas att cirka 1 av 25 personer i Storbritannien är bärare av cystisk fibros.

Om testning visar att en förälder är bärare av CFTR-genmutationen testas den andra föräldern för att beräkna risken för att deras barn kommer att ha CF. CF kan vara resultatet av mer än tusen olika mutationer.

Cystisk fibros eller Cystisk pankreasfibros eller mukoviskidos är en recessiv ärftlig sjukdom

En elektrisk ström används för att injicera pilokarpin i huden, vilket stimulerar svett. Mutationer kan också leda till att färre kopior av CFTR-proteinet produceras. I svåra fall stör undernäring ägglossningen och orsakar brist på menstruation. Ett exempel är mannanbindande lektin, som är involverat i medfödd immunitet genom att underlätta fagocytos hos mikroorganismer.

Testning utförs vanligtvis först på en eller båda föräldrarna, och om risken för CF är hög utförs testning på fostret. Om båda föräldrarna är modersmål, finns det: Det finns en 1 i 4 chans att deras barn inte kommer att ärva några felaktiga gener, kommer inte att ha cystisk fibros eller kommer inte att kunna vidarebefordra den till 1: A chansen att deras barn ärver en felaktig gen från en förälder och kommer att vara en bärare av 1 i 4 chans att deras barn kommer att ärva en felaktig gen från båda föräldrarna och, om en förälder har cystisk fibros och den andra är bärare finns det: En 1-2 chans att deras barn kommer att vara bärare är en 1 av 2 chans att deras barn kommer att ha cystisk fibros, cystisk fibros, tenderar att förvärras med tiden och kan vara dödlig om det leder till en allvarlig infektion, eller lungorna slutar fungera korrekt.

Även om endast ungefär en av varje 3 nyfödda av påverkat ursprung har CF, sedan upptäckten av CFTR-genen i mer än 2 varianter har identifierats, men endast av dessa har visat sig vara ansvariga för att orsaka CF. Mer än 10 miljoner amerikaner, inklusive en av 25 vita amerikaner, är bärare av en enda mutant allel av CF-genen. För närvarande kommer ungefär hälften av personer med cystisk fibros att leva upp till åldern för barn födda med det tillstånd som för närvarande sannolikt kommer att leva längre än det.

Dessutom kan långvarig antibiotikabehandling och användning av kortikosteroidbehandling också bidra till tillväxten av svampar. Dessa blockeringar leder till ombyggnad och infektion i lungorna, skador på ackumulerade matsmältningsenzymer i bukspottkörteln, blockering av tarmen genom tjock avföring etc. Mer specifikt är platsen mellan ett par baser och, på den långa armen av kromosom 7, regioner 3, band 1, ett underband av svett, matsmältningssaft och slem.

Natrium är den vanligaste katjonen i det extracellulära utrymmet. CFTR-genen reglerar transporten av salter och vatten genom cellmembran, vilket ger instruktioner för att skapa en väg som gör att kloridjoner kan passera igenom. CFTR tillåter inte bara att kloridjoner dras ut ur cellen i ASL, utan reglerar också en annan kanal som kallas ENAC, vilket gör att natriumjoner kan lämna ASL och komma in i andningsepitelet.

Den senaste Granskningssidan: Nästa granskning är den 16 mars. När det gäller mildare former av CF kan mätningar av potentialskillnaden mellan transepiteliala potentialer vara användbara. Dessa bakterier, som ofta sprids bland personer med MB, trivs i förändrat slem som samlas i lungans små luftvägar. Den vanligaste mutanta allelen, XNXF, även kallad FDEL, är en deletion av XNX, vilket betecknar deletionen av tre nukleotider som leder till förlust av aminosyran fenylalanin F i proteinpositionen.

Svett samlas in och analyseras för saltnivåer. Det kan vara bra att prata med andra som har samma tillstånd och kontakta välgörenheten.Det är ett säkert anonymt register sponsrat av Cystic Fibrosis Foundation som registrerar medicinsk information om personer med cystisk fibros. Detta slem leder till bildandet av bakteriella mikromiljöer som kallas biofilmer, som är svåra för immunceller och antibiotika.Venutsöndringar och ihållande luftvägsinfektioner skadar upprepade gånger lungorna, gradvis ombyggnad av luftvägarna, vilket gör infektionen ännu svårare att utrota.

Den modernaste teorin antyder att defekt jontransport leder till uttorkning i epitelet i luftvägarna, förtjockning av slem. Det är omöjligt att "fånga" cystisk fibros från någon annan som har det. Men när CFTR-proteinet inte fungerar kan dessa joner inte strömma ut ur cellen på grund av en blockerad kanal. Du kan när som helst välja bort registret.

American College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar att alla som funderar på att bli gravida kontrollerar om de är bärare. Men människor med cystisk fibros lever för närvarande längre på grund av framsteg i behandlingen. Cystic fibrosis suit har mer information om komplikationerna av cystisk fibros och förebyggande av korsinfektion. Orsaken till cystisk fibros cystisk fibros är ett genetiskt tillstånd.

Överskott av klorid i svettkanalerna förhindrar natriumresorption genom epitelnatriumkanalerna, och kombinationen av natrium och klorid skapar salt, vilket förloras i stora mängder under svett hos personer med ST. Detta förlorade salt utgör basen för svettdegen. En person med cystisk fibros är född med denna sjukdom. Dessa kanaler är lokaliserade i det apikala membranet i epithealcellen i bukspottkörtelkanalen.

Således anses CF vara en autosomal recessiv sjukdom. När CFTR-proteinet fungerar korrekt flyter joner fritt in i och ut ur cellerna. Andra mutationer producerar proteiner som normalt inte använder energi i form av ATP, tillåter inte klorid, jodidoch tiocyanat att korsa membranet på lämpligt sätt [58] och sönderdelas i högre takt än vanligt.